Za svu novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, danas počinje obavezan skrining na retku bolest, spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), o trošku Republičkog zavoda za zdravstveno osiguranje (RFZO).

Cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju je rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti, koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze, saopštio je još prošle nedelje RFZO.

Kako su objasnili, uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, a analiza će se raditi na Biološkom fakultetu u Beogradu, u Centru za humanu molekularnu genetiku.

Neonatalni skrining radiće se i bez saglasnosti roditelja.

Procedura funksioniše tako što se bebi vadi krv iz pete, koja se onda šalje na analizu. Krv se uzima u prvim danima života, a stručnjaci ističu da ova metoda ne može da ugrozi zdravlje bebe.

Podsećamo, SMA je teško genetsko oboljenje zbog koje se, zavisno od stadijuma i tipa bolesti, otežano diše i guši, pacijent ostaje nepokretan, a u najtežim slučajevima epilog je smrt.

Prema podacima udruženja SMA Srbija, u našoj zemlji trenutno postoji 127 registrovanih pacijenata.

Jedan od razloga zbog kojeg je rana dijagnostika važna je što se lek Zolgensma, koji inače košta 2,5 miliona evra, prima do određenog uzrasta. 

Izvor: uzice online/nova.rs